Objectius:
Promoure l’excel·lència en el coneixement, estudi, investigació i difusió de les Immunodeficiències Primàries
(IDP) i les complicacions d’etiologia infecciosa que es puguin presentar en els pacients pediàtrics afectes.
La investigació en IDP:
Les IDP són un conjunt de més de 300 malalties del sistema immunitari que afecten a 1 de cada 2000
persones al nostre país. Les persones que les pateixen, nens i adults, són més susceptibles a patir infeccions
greus, malalties autoimmunitàries i càncer. Cal un diagnòstic precoç de totes elles perquè s'associa a millor
supervivència i qualitat de vida. És especialment el diagnòstic neonatal de les formes més greus d’IDP,
els nens bombolla, que ha demostrat permetre una supervivència de gairebé el 100%! És especialment
important la disponibilitat d’un biobanc que permeti preservar les mostres en estudi de manera adequada
i de personal entrenat per processar els estudis corresponents.
Com a malalties minoritàries que són, la investigació en IDP és clau i per això treballem per donar suport
a les activitats de recerca en benefici dels nens i nenes que pateixen aquestes malalties. El grup de recerca
infecció en el nen immunodeprimit de la Vall d’Hebron Institut de recerca (VHIR), liderat pel Dr. Pere Soler-
Palacín, és pioner a la investigació d’aquestes malalties. Les principals línies de recerca del grup en el camp
de les IDP es basen l’optimització del seu diagnòstic, especialment de les formes més greus, els defectes
del limfòcit T, mitjançant les tècniques disponibles més avançades i del seu tractament buscant aquelles
teràpies que suposin una millora en la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies.