Objetivos:
Promover la excelencia en el conocimiento, estudio, investigación y difusión de las Inmunodeficiencias
Primarias (IDP) y las complicaciones de etiología infecciosa que se puedan presentar en los pacientes
pediátricos afectos.
La investigación en IDP:
Las IDP son un conjunto de más de 300 enfermedades del sistema inmunitario que afectan a 1 de cada
2.000 personas en nuestro país. Las personas que las padecen, niños y adultos, son más susceptibles a
padecer infecciones graves, enfermedades autoinmunes y cáncer. Hay un diagnóstico precoz de todas
ellas porque se asocia a mejor supervivencia y calidad de vida. Es especialmente el diagnóstico neonatal
de las formas más graves de IDP, los niños burbuja, que ha demostrado permitir una supervivencia de casi
el 100%! Es especialmente importante la disponibilidad de un biobanco que permita preservar las muestras
en estudio de manera adecuada y de personal entrenado para procesar los estudios correspondientes.
Como enfermedades minoritarias que son, la investigación en IDP es clave y por eso trabajamos para
apoyar las actividades de investigación en beneficio de los niños y niñas que padecen estas enfermedades.
El grupo de investigación infección en el niño inmunodeprimido de la Vall d'Hebron Instituto de Investigación
(VHIR), liderado por el Dr. Pere Soler-Palacín, es pionero en la investigación de estas enfermedades.
Las principales líneas de investigación del grupo en el campo de las IDP se basan la optimización de su
diagnóstico, especialmente de las formas más graves, los defectos del linfocito T, mediante las técnicas
disponibles más avanzadas y de su tratamiento buscando aquellas terapias que supongan una mejora
en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.